인류의 미래를 바꿀 유전자 이야기 / 김경철

 

• 현재까지의 의료는 아픈 사람을 치료하고 관리하는 것에 집중되어 왔다. 환자 1, 건강인 9의 인구구조에 반하여, 현재 집행되는 의료비는 환자에게 9, 건강인에게 1이 투입되는 구조이다.
• '건강한 사람이 더 건강해지도록'
• Cure To Care
• '사람은 태어나기도 nature 하지만 만들어지기도 nurture 하는 것이다.'
• DTC direct to customer - 소비자 직접 유전자 검사
• DNA는 두 가지, 즉 부모의 형질이 넘어온다는 것과 사람마다 다르다는 것을 내포하고 있기 때문에 DNA에는 무궁무진한 가치가 있다. 

 

 

 

 

Part 1. 의사가 알려주는 유전체 이야기

• 2003년 휴먼 게놈 프로젝트가 완성된 이후, 유전체 의학은 불과 20년도 되지 않아 많은 발전을 이루어왔다. 그로 인해 개인의 유전적 소인에 맞추어 진단과 치료가 되는 맞춤 유전체 의학 시대가 도래하고 있다. 유전체 학문과 산업의 발전이 가져온 미래 의학을 한마디로 5P 의학이라 부른다.
• 질병중심에서 건강중심으로
• 안젤리나 졸리는 유전체 검사를 통해 유방암의 위험도를 미리 알고 예방적 유방 절제술을 했다.

• 홀게놈 시퀀싱 - 한 사람의 DNA를 구성하는 염기는 약 30억 쌍인데 이 염기 전체를 읽는 것이다. 정확도를 높이기 위해 최소 30번 정도 반복해서 시퀀싱을 하는데 이 과정에서 생기는 데이터의 양은 약 100Gb 정도이다. 단백질을 전사하는 엑솜만 분석하는 엑솜 시퀀싱의 경우 생성되는 양은 약 8Gb다.

• 우리 몸의 DNA에는 모두 23권의 책, 23개의 염색체가 있다. 책을 펼치면 책 안에는 많은 글자가 있고, 글자들이 모여 문장이 만들어진다. 모두 2~3만개의 문장이 있고, 전체 약 30억개의 글자가 있는 것이다. 즉 DNA 안에는 2~3만개의 유전자gene가 있으며, 30억 개의 염기base가 있다. 염기의 총량을 유전체 genome이라고 한다.
• 유전자는 한 단백질을 전사하는 최소한의 단위이다. 
• 염기는 A아데닌, T티민, G구아닌, C사이토신 - 네 가지로 구성된 DNA의 최소 단위를 말한다. 누구도 똑같이 생긴 사람이 없고 모두가 다른 특성을 지니는데, 이것은 사람마다 다른 염기의 변이 때문이다.
• 인류 간의 상동성을 99.7%. 변이의 차이가 생물학적 다양성을 결정한다.  

 

 

 

Part 2. 내 몸 사용 설명서, 맞춤 유전체 시대

• 유전체 의학의 발달은 평균 의학이 아닌 개인 맞춤 의학으로 이끌어 사람마다 약을 다르게 처방한다는 것을 의미한다.
• 음식이 유전자의 구조를 바꿀수는 없다. 하지만 유전자의 발현 기능은 음식 등 환경적인 요소에 의해 바뀔 수 있다. 
• 음식도 대표적인 유전자 스위치에 해당하는데 이러한 학문을 후성 유전학이라고 부른다. 후성 유전학은 선천적인 돌연변이가 아닌 음식, 생활 습관, 스트레스 등 후천적인 요인이 DNA에 영향을 줘 질병을 일으키거나 다음 세대에까지 영향을 주는 것을 연구하는 최신 학문이다.
• 도파민 생성과 관련된 D4DR 유전자에 변이가 있으면 좀 더 큰 자극을 얻기 위해 위험한 모험을 추구하는 성격이 된다. (롤러코스터 유전자)
• '유전자 기반의 성격분석 및 진로추천 프로그램'
• 전 세계 국가 중 가장 편균 키가 큰 나라는 네덜란드, 남자 평균 키카 184, 여자 171
• 키에 미치는 유전적 요인 50%~70%
• 와인 맛의 결정요소 1) 달기 2) 신맛 3) 씁쓸한 맛 4) 포도 향기 5) 바디 (알코올농도)
• 가까운 미래에는 누구나 개인 유전자 정보를 스마트폰 등을 통해 쉽게 열람하고 환자의 고유 정보에 근거해 약물 처방이 이뤄지는 진정한 의미의 개인 맞춤 의학, 참여 의학 시대가 열릴 것이다. 가까운 미래의 진료실 풍경을 상상해보라. 의사가 약을 처방하려 할 때 환자는 스마트폰을 통해서 자신의 유전체를 검색하고, 그 약이 맞지 않는다며 다른 약을 요구할 수 있다. 똑똑한 소비자들이 자신의 데이터를 잘 알고, 그것을 기반으로 진료하는 시대가 성큼 다가오고 있다.
• 비만 유전자가 남들보다 더 많이 있으면 평생 비만으로 살 것인가? 유전자를 마치 운명론으로 받아들이는 사람들에게 유전자 검사는 오히려 절망감만 줄 수 있다. 하지만 많은 연구들이 유전자와 운동, 음식 같은 환경적 요인을 같이 설명하고 있다. 즉 FTO 유전자에 변이가 있지만 운동을 열심히 하는 그룹은 FTO 유전자에 변이가 없지만 운동을 하지 않는 그룹보다 오히려 더 날씬한 체형을 유지한다. 
• 비만과 같은 만성 질환은 태어나기nature도 하지만 만들어지기nurture도 한다. 자신의 유전적 소인을 이해하는 데 그치지 말고 이 유전자에 맞게 설계됐던 인류의 삶의 방식, 즉 적게 먹고 많이 움직이던 시대로 돌아가서 규칙적인 운동과 올바른 식습관으로 건강하고 날씬한 몸을 만드는 똑똑한 소비자가 되자.

 

화장품 분야

• 아모레퍼시픽 - 한국인의 유전적 피부 특성에 대한 연구의 혁신성
• LG생활건강은 유전체 분석회사인 마크로젠과 공동합작 법입인 미젠스토리를 세워 유전체에 기반해 개인 맞춤 화장품 및 건강 기능 식품을 추천하는 서비스를 제공하고자 기초 데이터를 분석하고 있는 중이다.
• 한국콜마 역시 유전체 분석 회사 이원다이애그노믹스와 함께 유전체에 기반한 맞춤 화장품 생산을 준비중이다.
• 잇츠한불과 DTC 유전자 검사 맞춤 화장품 개발, '볼륨톡스'로 유명한 파이온텍과도 제휴 사업

 

탈모

• 가족 가운데 탈모가 있으면 본인에게 탈모가 있을 확률이 그렇지 않은 경우보다 7배나 높아 약 50%에서 탈모가 있을 가능성이 있다.
• M자형 탈모(안드로겐성) 유전적인 요인이 70%이다.
• 남성 호르몬 수용체 유전자(AR 유전자)는 전체 탈모의 유전적 요인 중 약 40%를 설명해주는 강력한 유전자다.

 

• 유전자 데이터 분석에 따르면, 한국인을 단일 민족이라고 부를 수 없다.
• 개인 유전체 분석 서비스를 선도하는 대표 주자는 미국의 유전체 분석 기업 23&me (DTC 유전자 검사) - 구글 벤처스의 막대한 투자/ 유전자 검사지용 2013년 $99 - FDA 서비스 중단 명령 -> 조상 계통 분석 서비스만 제공

• DTC 유전자 검사 서비스의 개인 데이터의 소유권이 누구에게 있는가?

 

Part 3. 유전자로 질병을 예측하고 진단할 수 있을까?

• 정밀 의학의 발달로 암을 조기에 진단하는 시대가 성큼 다가오고 있다. 인류가 100세까지 건강하게 살려면 가장 큰 위험 요소인 암을 조기에 진단하는 것만큼 효과적인 전략은 없다. 나아가 암의 전 단계에서 분자 생물학적 진단의 시대가 열려, 암이 진행되기 전에 적극적으로 예방하는 시대가 열릴 것으로 보인다.
• 유산소 운동을 했을 때는 치매 위험을 무려 50% 줄일 수 있다.
• 고기를 많이 먹는 사람, 술을 많이 마시는 사람 등 좋지 않은 건강 식이를 했을 때 치매가 더 악화된다. 오메가3, 커큐민(강황)이 들어간 음식들이 치매를 예방한다고 알려져 있다.
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• 현대 의학 발전의 총아라고 할 수 있는 유전체 의학은 질병을 조기에 진단하고 맞춤 치료를 가능하게 할 뿐 아니라 질병 예방에 큰 역할을 할 것으로 보인다. 유전체 의학은 세계에서 집중적으로 연구되고 있는 학문으로 해마다 약 2,000조 이상의 연구비가 투입되고 2,600만 편의 논문이 쏟아지는 분야다. 또한 단순히 연구로 그치지 않고 의학과 삶을 혁신적으로 변화시킬 많은 지식들이 임상에 적용되고 있다.

 

텔로미어

• 텔로미어 길이를 늘려라 (노화, 장수의 지표)
• 텔로미어는 염색체의 끝을 가리킨다. 염색체의 끝에는 특정 염기 6개(TTAGGG)가 수백~수천개 반복되어 뭉쳐져 있다) 이는 체세포가 분열할 때마다 염색체가 같이 분열되는 것을 막아주는 역할을 한다.
• 나이가 들면 텔로미어의 길이가 점차 짧아지는데 해마다 약 25개 정도의 염기가 없어진다. 
• 신체 나이와 텔로미어의 연관성
• 텔로미어의 길이가 짧으면 질병이 있을 가능성이 더 높은 것만큼은 사실이다.
• '텔로미어 효과' - 가벼운 운동이나 충분한 휴식, 명상을 통해 스트레스를 관리해야 텔로미어 단축 속도를 상대적으로 늦추고 건강하게 수명을 연장할 수 있다.

 

• 장수 유전자 ,폭소유전자 FOX03 는 모든 인종에서 장수를 유도한다.
• 장내 미생물균, 마이크로바이옴이 인간을 지배한다.
• 인간의 세포는 약 10조 개인 데 반해, 인간의 몸속 미생물 균의 총합은 이보다 10배가 많은 약 100조개로 알려져 있다. 휴먼 게놈이 약 2만2천여개의 유전자인 데 반해, 미생물들의 유전자 총합은 인간 유전자의 100배 이상인 약 330만 개로 알려져 있다. 인간이 가지고 있는 질병의 약 90%는 어떤 방식으로든지 장내 환경 혹은 미생물과 연관이 있다. 한마디로 인간의 다양성은 장내 세균에 의해 결정된다. 이들 장내 미생물의 총합을 '마이크로바이옴'이라고 한다.
• 전 세계 유전자 분석의 75% 이상을 차지하는 미국의 거대 기업 일루미나 Illumina의 자회사인 그레일 Grail - 아마존 등으로부터 무려 1조를 투자
• T세포 - 암 치료
• PCR polmerase chain reaction : 중합효소 연쇄반응 - 특정 게놈의 유전자의 염기서열을 짧게 읽어서 특정하고, 너무 작은 이 염기를 대량으로 증폭하여 DNA 양을 전기영동으로 측정하는 장비이다. 중합효소란 유전물질인 DNA가 복제할 때 필요한 효소인데, 이를 연속적으로 계속 작용하게 하여 DNA를 많이 복제하게 한다.  PCR방식의 분자 진단법은 많은 감염병 진단에 적용되고 있다. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1) 세포의 두가지 형태

• 원핵세포: 핵막이 없으며 막으로 둘러싸인 세포 소기관이 없다.
• 진핵세포: 더 복잡하며 엽록체와 미토콘드리아와 같이 막으로 둘러싸인 세포 소기관을 가지고 있다.

2) 유전자는 유전의 기본 단위다.

 

3) 유전자는 대립 유전자라고 하는 다양한 형태로 나타난다.

 

4) 유전자는 표현형을 제공한다.

• 형질과 유전자 사이의 구별, 형질은 직접적으로 유전되지 않는다. 형질은 유전자의 표현형이다.

5) 유전정보는 DNA 또는 RNA 형태로 운반된다. 

• 대부분의 생물들은 DNA가 유전 정보이며, 몇몇 바이러스만이 RNA를 유전정보로 갖는다. 

6) 유전자는 염색체에 있다.

 

7) 염색체는 체세포 분열과 감수분열 과정을 통해 분리된다.

• 체세포분열 - 체세포 복제에서 복제된 염색체를 분리
• 감수분열- 배우자를 형성하는 생식세포의 분열에서 복제된 염색체가 쌍을 이루고 분리

8) 유전 정보는 DNA에서 RNA로 그리고 RNA에서 단백질로 전달된다. 

 

9) 돌연변이는 유전 정보 안에서 일어나는 영구적 변화이며, 유전된다.

 

10) 어떤 형질은 다인자에 의해 영향을 받는다. 

 

11) 진화는 유전적인 변화다.

 

 

 

 

 

 

 

mubnoos.

저자: p213 과학자인 동시에 종교인으로서 개인적으로 고백하는 바는 창조된 생물이 무수한 세월을 거쳐 (소)진화되고 있다고 믿는 것이다. 돌연변이는 하나님의 실수인가? 아니면 하나님의 의도된 계획인가? 하나님이 실수했다면 그분은 무능력하거나 무책임한 것이 되고, 하나님의 의도라면 너무나도 잔인한 하나님이기에 쉬운 질문이 아니다. 

 

독자: 신은 죽지 않았다. 신은 있었던 적이 없다. 과학과 종교, 두 마리의 토끼를 잡으려는 것은 둘 중 그 어느것도 아니다. 자연은 눈먼 시계공이다.